ISO/TS 4425
基因組學信息學描述臨床大規(guī)模平行DNA測序微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）信息的數(shù)據(jù)元素及其元數(shù)據(jù)

Genomics informatics — Data elements and their metadata for describing the microsatellite instability (MSI) information of clinical massive parallel DNA sequencing

安捷倫在AACR 2024展示推動癌癥研究與診斷領(lǐng)域的突破性進展

研究人員能夠從有限的樣本中快速獲得遺傳和表觀遺傳數(shù)據(jù)，進一步推動癌癥生物學和臨床領(lǐng)域的研究進展。高性能與精簡的工作流程確保了測序的高度準確性、快速的周轉(zhuǎn)時間和便捷的操作體驗?！　?..

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相比于傳統(tǒng)的誘變方法MITE定點誘變方法能夠為蛋白結(jié)構(gòu)功能的研究提供更高的分辨率。隨后 Andrea Kohn 描述了海兔神經(jīng)元單細胞甲基化的分析，使用甲基化測序及重亞硫酸鹽測序（bisulfite sequencing）可獲得每個神經(jīng)元細胞大于20X覆蓋度的測序數(shù)據(jù)?！　?..

臨床轉(zhuǎn)化單細胞方法生成具有臨床應(yīng)用價值的單細胞序列數(shù)據(jù)有三個主要步驟（圖 1）：以標準化的方式收集和處理組織樣本，保持細胞的基因組特征；生成高特異性和高靈敏度的單細胞序列數(shù)據(jù)；最后，應(yīng)用生物信息學方法將原始序列數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為臨床可解釋的發(fā)現(xiàn)。圖1 | 實施單細胞測序技術(shù)的關(guān)鍵步驟。樣本收集、單細胞測序和生物信息學的三個關(guān)鍵階段理想情況下應(yīng)通過端到端的實驗室管理系統(tǒng)（LIMS）進行管理。...

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Copy Number Variant, Mutation還有更深度的exon expression外顯子測序結(jié)果等ENA隸屬EBI (European Bioinformatics Institute)，功能等同SRA，并且對保存的數(shù)據(jù)做了注釋，界面相對于SRA更友好SRA一個保存大規(guī)模平行測序原始數(shù)據(jù)以及比對信息和元數(shù)據(jù) (metadata) 的數(shù)據(jù)庫，所有已發(fā)表的文獻中高通量測序數(shù)據(jù)基本都上傳至此...

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