“脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控”項目研討會（吉林站）成功舉辦

天隆科技

2022.11.09

2022年11月5日，由中國婦幼保健協(xié)會主辦，吉林省婦幼保健協(xié)會聯(lián)合長春市婦產(chǎn)醫(yī)院承辦，西安天隆科技有限公司協(xié)辦的“脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控”項目研討會在吉林省長春市成功舉辦。

中國婦幼保健協(xié)會常務(wù)副會長兼秘書長于小千，吉林省婦幼保健協(xié)會副會長鄒志艷，長春市婦產(chǎn)醫(yī)院副院長陰春霞，長春市兒童醫(yī)院副院長黃艷智，中國婦幼保健協(xié)會SMA項目負(fù)責(zé)人劉艷玲等領(lǐng)導(dǎo)出席會議。來自首都兒科研究所、湖北省婦幼保健院和吉林省多家醫(yī)院的醫(yī)學(xué)遺傳科、神經(jīng)內(nèi)科、產(chǎn)科、婦科、兒科、產(chǎn)前診斷中心及臨床檢驗中心的近200名專家代表線下、線上參會，會議圍繞SMA攜帶者篩查、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢和早期診斷與干預(yù)等內(nèi)容進(jìn)行主題報告和專題討論。

領(lǐng)導(dǎo)致辭

PART ONE

SMA作為一種危害嚴(yán)重的遺傳性神經(jīng)肌肉病，人群攜帶率高，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位，對社會及家庭造成了極大的經(jīng)濟和精神負(fù)擔(dān)。但SMA致病基因明確，產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢可行，以PCR技術(shù)為代表的檢測方法準(zhǔn)確性高，檢測費用經(jīng)濟可及，通過產(chǎn)前攜帶者篩查，可避免SMA患兒的出生，對于優(yōu)生優(yōu)育、預(yù)防SMA出生缺陷發(fā)生具有重要的臨床意義。

我們借這次學(xué)術(shù)研討會，通過分享SMA疾病現(xiàn)狀、篩查與治療經(jīng)驗，結(jié)合各兄弟醫(yī)院豐富的臨床實踐，必將推動吉林省SMA診療邁上新的高度，從而為SMA出生缺陷防控作出更大的貢獻(xiàn)。

預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。推動建立適合國內(nèi)的SMA三級預(yù)防體系和提高SMA出生缺陷綜合防控水平，這是SMA防治的關(guān)鍵所在，也是我們共同的目標(biāo)。

希望參會的各學(xué)科專家們共同交流SMA攜帶者篩查、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢、早期診斷與干預(yù)等方面的相關(guān)經(jīng)驗，促進(jìn)SMA的規(guī)范診治，圍繞婦幼領(lǐng)域，推動婦幼健康事業(yè)發(fā)展。

出生人口素質(zhì)關(guān)系人民幸福、社會進(jìn)步和民族未來，是黨和國家高度關(guān)注、人民群眾十分關(guān)切的重大民生問題，也是推動婦幼健康事業(yè)發(fā)展的重點關(guān)注方向。

目前，SMA的防治還未達(dá)到預(yù)期效果，在臨床中還存在未被滿足的需求，需要為我國SMA防治探索更便捷、經(jīng)濟和高質(zhì)量的服務(wù)路徑。為加強SMA綜合防控能力，提高婦幼健康水平，2022年3月中國婦幼保健協(xié)會與天隆科技就“脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控”項目達(dá)成戰(zhàn)略合作，項目實施后，得到了各級助產(chǎn)分娩機構(gòu)的大力支持。

在項目的實施過程中，提高各級分娩機構(gòu)SMA精準(zhǔn)檢測和預(yù)防能力，提高各級分娩機構(gòu)SMA出生缺陷綜合防控水平，提高大眾對于疾病的了解和認(rèn)識，提高婦女兒童的健康水平，不斷提升人民群眾的獲得感、幸福感和安全感，助力“健康中國2030”建設(shè)。

學(xué)術(shù)報告

PART TWO

首都兒科研究所遺傳學(xué)科首席專家宋昉教授、長春市婦產(chǎn)醫(yī)院陰春霞教授、湖北省婦幼保健院宋婕萍教授、長春市兒童醫(yī)院王旭教授分別圍繞SMA的現(xiàn)狀與未來、SMA攜帶者篩查與案例分享、SMA產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢和SMA的早期診斷與干預(yù)等內(nèi)容進(jìn)行了精彩的授課。該學(xué)術(shù)環(huán)節(jié)分別由長春市婦產(chǎn)醫(yī)院陰春霞教授、長春市兒童醫(yī)院黃艷智教授、吉林省臨床檢驗中心段連新教授和吉林省臨床檢驗中心常紅葉教授主持。

專家們達(dá)成共識，基因檢測結(jié)果是SMA診斷的重要依據(jù)，開展SMA攜帶者篩查意義重大，能有效阻斷SMA患兒的出生，降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)。同時，在臨床中各型SMA的診斷延遲普遍存在，迫切需要關(guān)注SMA的早期識別和診斷，在癥狀前期進(jìn)行診斷和干預(yù)，增加SMA患兒的生存機會和功能恢復(fù)，進(jìn)一步推動SMA規(guī)范化診治。

在討論環(huán)節(jié)與會專家代表圍繞“提升SMA三級預(yù)防水平，我們能做什么？”進(jìn)行了全面細(xì)致的專題討論。該環(huán)節(jié)由吉林省婦幼保健院付雪梅教授主持。專家們一致認(rèn)為，加強對于SMA疾病的認(rèn)知度，構(gòu)建孕前、產(chǎn)前和新生兒階段構(gòu)建SMA綜合防控的三級預(yù)防體系，做好多學(xué)科協(xié)作和管理，避免嚴(yán)重性出生缺陷患兒的出生，對于提升SMA出生缺陷綜合防控水平具有重要意義。

最后，長春市婦產(chǎn)醫(yī)院陰春霞教授作總結(jié)講話。她指出，本次會議搭建了專業(yè)的SMA學(xué)術(shù)交流平臺，促進(jìn)了各醫(yī)療機構(gòu)中多學(xué)科背景專家的溝通和交流，進(jìn)一步提升了對于SMA疾病的理解和認(rèn)識。近年來，國內(nèi)一些醫(yī)院的同行，也陸續(xù)開展了SMA致病基因攜帶率篩查及產(chǎn)前診斷工作，臨床和社會效益顯著，為當(dāng)?shù)豐MA三級預(yù)防體系和模式的建立積累了有效數(shù)據(jù)，在減少出生缺陷方面發(fā)揮了重大作用，SMA規(guī)范化診治未來可期。

天隆科技作為國內(nèi)基因檢測、分子診斷領(lǐng)域的知名企業(yè)，一直高度關(guān)注優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域，可以為SMA致病基因檢測提供整體解決方案。未來，天隆科技會繼續(xù)發(fā)揮技術(shù)優(yōu)勢，在出生缺陷疾病的篩查與診斷方面提供更多的解決方案及服務(wù)。為積極響應(yīng)和落實“健康中國2030”規(guī)劃，提高出生人口素質(zhì)和守護(hù)人類健康貢獻(xiàn)“天隆力量”！

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