“脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控”項(xiàng)目研討會(huì)（山東站）成功舉辦

天隆科技

2022.8.23

2022年8月20日，由中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)主辦，山東省婦幼保健協(xié)會(huì)聯(lián)合淄博市婦幼保健院承辦，西安天隆科技有限公司協(xié)辦的“脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控”項(xiàng)目研討會(huì)在山東省淄博市成功舉辦。

中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)秘書長(zhǎng)助理修青永，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)SMA項(xiàng)目負(fù)責(zé)人劉艷玲，山東省婦幼保健協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)高振忠，淄博市婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、淄博市婦幼保健院黨委副書記、院長(zhǎng)葉大勇，淄博市婦幼保健院黨委副書記王忠德等領(lǐng)導(dǎo)出席會(huì)議。來自全省10余個(gè)地市的產(chǎn)科、小兒科、神內(nèi)科、產(chǎn)前診斷、醫(yī)學(xué)遺傳中心、新生兒疾病篩查中心的近50名專家代表參會(huì)，會(huì)議圍繞SMA基因診斷技術(shù)、早期診斷與干預(yù)、三級(jí)預(yù)防策略等內(nèi)容進(jìn)行主題報(bào)告和專題討論。

領(lǐng)導(dǎo)致辭?

PART ONE

出生人口素質(zhì)關(guān)系人民幸福、社會(huì)進(jìn)步和民族未來，是黨和國(guó)家高度關(guān)注、人民群眾十分關(guān)切的重大民生問題，也是推動(dòng)?jì)D幼健康事業(yè)發(fā)展的重點(diǎn)關(guān)注方向。

SMA作為一種危害嚴(yán)重的遺傳性神經(jīng)肌肉病，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位，對(duì)社會(huì)及家庭造成了極大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

目前，SMA的防治還未達(dá)到預(yù)期效果，在臨床中還存在未被滿足的需求，需要為我國(guó)SMA防治探索更便捷、經(jīng)濟(jì)和高質(zhì)量的服務(wù)路徑。為加強(qiáng)SMA綜合防控能力，提高婦幼健康水平，2022年3月中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)與天隆科技就“脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控”項(xiàng)目達(dá)成戰(zhàn)略合作，項(xiàng)目實(shí)施后，得到了各級(jí)助產(chǎn)分娩機(jī)構(gòu)的大力支持。他強(qiáng)調(diào)，每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄，每一個(gè)生命都值得被珍視，SMA的精準(zhǔn)篩查與防控仍需要各位專家的共同努力！?

預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。推動(dòng)建立適合國(guó)內(nèi)的SMA三級(jí)預(yù)防體系和提高SMA出生缺陷綜合防控水平，這是SMA防治的關(guān)鍵所在，也是我們共同的目標(biāo)。

近年來，國(guó)內(nèi)一些省市將SMA攜帶者篩查或重點(diǎn)人群的產(chǎn)前診斷作為政府民生項(xiàng)目來開展，這些工作的成效表明：通過早篩查、早診斷和早干預(yù)，可以有效預(yù)防疾病的發(fā)生，同時(shí)也提高了大眾對(duì)于疾病的了解和認(rèn)識(shí)，為當(dāng)?shù)豐MA三級(jí)預(yù)防體系和模式的建立積累了有效數(shù)據(jù)，在預(yù)防SMA出生缺陷方面發(fā)揮了重大作用。

2022年，對(duì)于中國(guó)SMA患者和家庭，是“重生”的一年，也是“煥發(fā)”的一年。治療藥物進(jìn)入醫(yī)保，進(jìn)一步推動(dòng)了藥物的可及；國(guó)內(nèi)一些醫(yī)院同行，包括淄博市婦幼保健院等已經(jīng)陸續(xù)開展了SMA致病基因攜帶者篩查及產(chǎn)前診斷工作；一些省市將SMA攜帶者篩查或重點(diǎn)人群的產(chǎn)前診斷作為政府民生項(xiàng)目；今年年初國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布通知擬開展基層罕見病篩查專項(xiàng)能力建設(shè)項(xiàng)目。這些工作的開展都得益于國(guó)家推動(dòng)相關(guān)政策的密集出臺(tái)和對(duì)罕見病防治工作的高度重視。

希望參會(huì)的各學(xué)科專家們共同交流SMA精準(zhǔn)篩查與診斷、遺傳咨詢、臨床治療等方面的相關(guān)經(jīng)驗(yàn)，促進(jìn)SMA的規(guī)范診治，使SMA學(xué)科領(lǐng)域更加蓬勃的發(fā)展，更好地普惠百姓。

SMA作為罕見且危害極大的遺傳性出生缺陷，組織此次SMA專題學(xué)術(shù)研討會(huì)意義重大。通過分享SMA疾病診治現(xiàn)狀、篩查與治療經(jīng)驗(yàn)，結(jié)合各兄弟醫(yī)院豐富的臨床實(shí)踐，進(jìn)一步促進(jìn)省內(nèi)SMA精準(zhǔn)篩查、產(chǎn)前診斷、臨床治療等多學(xué)科專家的交流，提高省內(nèi)SMA出生缺陷綜合防控水平，也必將推動(dòng)山東省SMA防治水平更上新的發(fā)展臺(tái)階，從而為SMA出生缺陷防控事業(yè)發(fā)展作出更大、更積極的貢獻(xiàn)。

學(xué)術(shù)報(bào)告

PART TWO

山東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心主任俞冬熠教授、山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院小兒神經(jīng)科主任高玉興教授、淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科主任牟凱教授分別圍繞SMA基因診斷技術(shù)、遺傳咨詢、SMA的早期診斷與干預(yù)及淄博市SMA三級(jí)預(yù)防的篩查策略等內(nèi)容進(jìn)行了精彩的授課。

專家們達(dá)成共識(shí)，孕前及孕早期是SMA出生缺陷防控的最佳關(guān)口，開展SMA致病基因精準(zhǔn)檢測(cè)意義重大，但同時(shí)要重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的科學(xué)性和嚴(yán)謹(jǐn)性，做好攜帶者篩查的同時(shí)，也要關(guān)注新生兒篩查，進(jìn)一步推動(dòng)SMA規(guī)范化診治。該環(huán)節(jié)分別由濰坊市婦幼保健院副院長(zhǎng)郭永教授、泰安市婦幼保健院劉祥舉教授和聊城市婦幼保健院黨委副書記楊志峰教授主持會(huì)議。

在討論環(huán)節(jié)與會(huì)專家代表圍繞“提升SMA三級(jí)預(yù)防水平，我們能做什么？”進(jìn)行了全面細(xì)致的專題討論。該環(huán)節(jié)由青島大學(xué)附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任劉世國(guó)教授主持。專家們一致認(rèn)為，孕前、產(chǎn)前和新生兒階段構(gòu)建SMA綜合防控的三級(jí)預(yù)防體系，在早期進(jìn)行篩查、診斷和干預(yù)，符合經(jīng)濟(jì)衛(wèi)生學(xué)要求，臨床和社會(huì)效益明顯，促進(jìn)了生殖健康服務(wù)的公平可及，對(duì)于提升我國(guó)SMA出生缺陷綜合防控水平具有重要意義。

最后，淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科主任牟凱教授作總結(jié)講話。他指出，SMA病因機(jī)制明確，產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢可行，通過早期基因檢測(cè)和診斷就可以為育齡人群提供生育指導(dǎo)，有效避免SMA患兒的出生，對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育、預(yù)防SMA出生缺陷發(fā)生具有重要的臨床意義。

同時(shí)，本次會(huì)議搭建了專業(yè)的SMA學(xué)術(shù)交流平臺(tái)，促進(jìn)了各醫(yī)療機(jī)構(gòu)中多學(xué)科背景專家的溝通和交流，必將提升省內(nèi)SMA出生缺陷綜合防控水平，為以SMA為代表的危害嚴(yán)重的遺傳性出生缺陷疾病的預(yù)防做出更大的貢獻(xiàn)，未來可期。

天隆科技作為國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)、分子診斷領(lǐng)域的知名企業(yè)，一直高度關(guān)注優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域，可以為SMA致病基因檢測(cè)提供儀器+試劑+檢測(cè)增值服務(wù)的整體解決方案。未來，天隆科技會(huì)繼續(xù)發(fā)揮技術(shù)優(yōu)勢(shì)，在出生缺陷疾病的篩查與診斷方面提供更多的一流產(chǎn)品，為積極響應(yīng)和落實(shí)“健康中國(guó)2030”規(guī)劃，提高出生人口素質(zhì)和守護(hù)人類健康貢獻(xiàn)“天隆力量”！

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