小兒珠蛋白生成障礙性貧血的實(shí)驗(yàn)室檢查介紹
1.血象 由于Hb合成下降而呈小細(xì)胞低色素性貧血，外周血片可見紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，紅細(xì)胞形態(tài)改變明顯，出現(xiàn)異形(梨形、淚滴狀、小球形、三角形或靶形)、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、嗜堿性點(diǎn)彩現(xiàn)象等、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周小體等，網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龆啵ǔ！?0%。
2.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn) 減低，0.40%～0.38%NaCl溶液開始溶血，在0.20%或更低的低滲鹽水中才完全溶血，輕型病例可正常。
3.HbF測定 這是診斷重型β珠蛋白生成障礙性貧血的重要依據(jù)。HbF含量輕度升高(＜5%)或明顯增高(20%～99.6%)；HbA2常降低、正?；蛑卸仍龈?，HbA2 3.5%～8.0%。
4.血紅蛋白電泳 分離出HbH或Hb Bart是確診α蛋白生成障礙性貧血的重要依據(jù)。
5.肽鏈分析 采用高效液相層析分析法可測定α、β、γ、δ肽鏈的含量，Cooley貧血時，β/α比值＜0.1(正常值為1.0～1.1)。
6.異丙醇試驗(yàn) 呈陽性。如同熱不穩(wěn)定試驗(yàn)一樣，可鑒別不穩(wěn)定Hb和α-海洋性貧血。
7.包涵體生成試驗(yàn) 紅細(xì)胞包涵體和Heinz小體可呈陽性。
8.骨髓象 紅系增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變與外周血相同。但α-珠蛋白生成障礙性貧血靜止型骨髓象可正常。
9.核酸分析 測定Hb肽鍵的mRNA含量或通過DNA分子雜交及限制性內(nèi)切酶技術(shù)鑒定患者的珠蛋白基因是否缺失。近年來應(yīng)用限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)連續(xù)分析，人工合成的寡核苷酸探針雜交及基因體外擴(kuò)增(PCR)技術(shù)間接或直接進(jìn)行基因診斷，可檢測和鑒定突變基因。
