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癌癥相關(guān)的基因突變類型及臨床解釋-- ALDH1A2

2022.7.04

該蛋白屬于蛋白質(zhì)的醛脫氫酶家族。這個(gè)基因的產(chǎn)物是一種催化視網(wǎng)膜醛合成維甲酸(RA)的酶。維甲酸是維生素A(維甲酸)的活性衍生物,是一種激素信號(hào)分子,在發(fā)育和成人組織中起作用。類似小鼠基因的研究表明,這種酶和細(xì)胞色素cyp26a1同時(shí)建立了促進(jìn)后器官發(fā)育和預(yù)防脊柱裂的局部胚胎維甲酸水平。四個(gè)編碼不同亞型的轉(zhuǎn)錄變體已被鑒定為該基因。

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