RTEL1基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和主要功能
該基因編碼一種dna螺旋酶，其在端粒的穩(wěn)定性、保護(hù)和延長(zhǎng)中發(fā)揮作用，并與已知在dna復(fù)制過(guò)程中保護(hù)端粒的shelterin復(fù)合物中的蛋白質(zhì)相互作用。該基因突變與先天性角化不良和霍耶爾-赫里達(dá)斯綜合征有關(guān)。將該基因轉(zhuǎn)錄到相鄰的下游基因中，該基因編碼腫瘤壞死因子受體超家族成員6b，產(chǎn)生非編碼轉(zhuǎn)錄物。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同亞型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體。
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