Collins在2009年的一個(gè)采訪中所說，“如果每個(gè)人的DNA序列都已經(jīng)存在于他們的醫(yī)療記錄中，那么只需鼠標(biāo)輕輕一點(diǎn)，就能找出需要的所有信息，然后幾乎可以毫無障礙地將這些信息融入藥物處方”。只是由于缺乏基因組學(xué)支持的電子健康記錄（EHR）、遺傳學(xué)和建議的復(fù)雜性以及缺乏明確的證據(jù)，十多年過去了，基因組學(xué)指導(dǎo)的治療的實(shí)施一直受阻，仍然有很長的路要走?！ ?..
目前，解釋數(shù)據(jù)所需大部分基礎(chǔ)科學(xué)已經(jīng)適用于日益增長的實(shí)踐應(yīng)用。正如新的信息學(xué)方法和大量數(shù)據(jù)庫顯著改善了語言翻譯和圖像識(shí)別一樣，我們預(yù)測大量DNA序列數(shù)據(jù)庫與表型信息相結(jié)合將使研究人員能夠推斷基因組序列編碼的生物學(xué)功能，分析方法的飛速發(fā)展將幫助學(xué)術(shù)與產(chǎn)業(yè)領(lǐng)域的科學(xué)家更好地解讀DNA數(shù)據(jù)?；驕y序的應(yīng)用轉(zhuǎn)化多年來，DNA測序的平臺(tái)發(fā)生了巨大變化。...
精準(zhǔn)醫(yī)療需要法規(guī)確保精準(zhǔn)醫(yī)療的“精準(zhǔn)”及“醫(yī)療”，使其能成功發(fā)展和應(yīng)用于公眾。標(biāo)準(zhǔn)化測序技術(shù)產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)信息的復(fù)雜分析需要建立精準(zhǔn)醫(yī)療法規(guī)調(diào)控合作組，開發(fā)標(biāo)準(zhǔn)化程序收集、分類、儲(chǔ)存、分析、整合患者數(shù)據(jù)。在達(dá)到“標(biāo)準(zhǔn)化”也要保證達(dá)到“個(gè)性化”效果?！ 〕艘陨衔鍌€(gè)環(huán)節(jié)，精準(zhǔn)醫(yī)療還面對其他一些挑戰(zhàn)?！ 〕Ｒ?guī)臨床檢驗(yàn)指標(biāo)很容易被整合到患者的電子健康記錄中，但精準(zhǔn)醫(yī)療的基因組數(shù)據(jù)遠(yuǎn)比這復(fù)雜得多。...
歐盟《NGS診斷指南》指出，顯然每種測序技術(shù)都存在著優(yōu)缺點(diǎn)，生物信息學(xué)工具必須能反映這些特征；生物信息學(xué)流程必須針對所使用的技術(shù)平臺(tái)；任何化學(xué)成分的改變、濃縮方法或生物信息學(xué)分析平臺(tái)應(yīng)該保證后續(xù)的有效性；診斷實(shí)驗(yàn)室必須驗(yàn)證所有的生物信息學(xué)流程（公用工具或商業(yè)軟件包）的標(biāo)準(zhǔn)信息設(shè)置，以確保相關(guān)數(shù)據(jù)更改后（新版本）及時(shí)跟進(jìn)；診斷實(shí)驗(yàn)室應(yīng)使用當(dāng)前注釋相關(guān)變異體的結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)庫。 ...
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